Уважаемые пациенты! С 27 апреля клиника ЦИР на Новокузнецкой НЕ РАБОТАЕТ. Подробнее...
График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

ФОРУМ:

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.


Немного истории...
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать - травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.


Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.

132d92d15bea9be069d9b958ed85519b.png
Как тромбофилия связана с беременностью?

Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности - в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.

821eb10569b1aba615623bdbc0749ca4.jpg
Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» - реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Продолжение следует. В следующем выпуске блога -про анализы на тромбофилию, маркеры тромбофилии, гены, мутации и полиморфизмы.
Страницы: 1  2  3  4  5  
Елена
21.07.2021 16:45:36
Результаты анализов  на тромбофилию
Добрый день Елена Валерьевна.  Получила результаты анализов генетической тромбофилии. Из полного перечня  4 гена не являются нормой. МTR A/G, MTRR A/G, ITGA2 C/T ,PAI1 5G/4G.  Высокий гомоцистеин 16.61 мкмоль/л при норме до 13.56. Длительное не наступление беременности более 10 лет.  Подскажите пожалуйста, учитывая отклонения в генах,мне нужно принимать не простую фолиевую кислоту,а метилкабаламин и фолат . Потому  что обычная фолиевая кислота  не усваивается с такими генами? Нужно ли мне принимать какие то разжижающие препараты? Мой гинеколог  прописала мне только фолацин,нейробион,и кардиомагнил.  
18.08.2021 01:02:27
Акушер-гинеколог
Бесплодие и гены фолатного цикла
Здравствуйте, Елена!
У Вас есть комбинация генов фолатного цикла, которая связана с нарушением метаболизма витамина В12, рекомендуется  его дополнительный прием, возможно, в форме метилкобаламина. Судя по всему, другая часть генов, которая связана с вит В9, не изменена. Поэтому простая фолиевая кислота должна усваиваться у Вас нормально, нет особой необходимости в приеме именно метилфолата. Суммарная доза всех форм фолиевой кислоты не должна быть более 1 мг. Фолацин содержит 5 мг фолиевой кислоты, это слишком большая доза, она может ухудшить ситуацию с гомоцистеином. При планировании беременности самыми лучшими значениями гомоцистеина будут с 4.5-5 до 8 мкмоль/л.
Есть гетерозигота по гену рецептора тромбоцита к коллагену и она может потребовать приема препаратов аспирина на ранних сроках, но она почти наверняка не является причиной бесплодия в течении 10 лет. Скорее всего, причина ненаступления беременности в другом.
Вы можете обратиться в нашу клинику для индивидуальной консультации.

Акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна
Елена
19.08.2021 00:46:43
Результаты анализов  на тромбофилию
Спасибо Вам огромное за ответ Светлана Николаевна  
Галина
05.08.2021 11:56:10
Расшифровка анализа
Здравствуйте! Результаты сл.Fll-G/G
FV-G/G
FVll-G/A стоит Цыфра 2
FXlll-G/G
FGB-G/A стоит Цыфра 2
ITGA2-C/C
ITGB3-T/C-стоит Цыфра 2
PAl-1-5G/4G-стоит Цыфра 2
уже было все замерших беременности, по остальным анализам все в норме. Планируем беременность. К какому врачу обратиться?
18.08.2021 00:27:10
Акушер-гинеколог
Полиморфизмы генов гемостаза и невынашивание
Здравствуйте, Галина!
Вы можете обратиться к любому из наших докторов акушеров-гинекологов для расшифровки панели полиморфизмов генов гемостаза, дообследования и выяснения причин невынашивания беременности.  
У Вас есть ген ITGB3 в гетерозиготном состоянии, который может быть причиной невынашивания на ранних сроках. Нужно исключить наличие других причин неудач.

Акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна
Наталья
19.08.2021 14:19:29

Добрый день. Подскажите, какие анализы надо сдать перед первым визитом к гематологу, если генетический анализ показал наследственную тромбофилию. Планируем беременность.

03.09.2021 02:07:06
Акушер-гинеколог
Обследование перед первым визитом по планированию беременности
Здравствуйте, Наталья!
Практически нет человека, у которого не было бы полиморфизмов по результатам генетических тестов. Далеко не всегда особенности генов гемостаза обозначают истинную, настоящую тромбофилию. Но работа системы свертывания крови, действительно, очень важна при беременности и самое лучшее, что можно сделать - это не допустить патологию. При необходимости профилактики нарушений работы плаценты, все мероприятия надо проводить именно на ранних сроках, до 12-16 недель, когда происходит закладка плаценты - две волны инвазии трофобласта и ремоделирование спиральных артерий матки.
Перед первым приемом по планированию беременности, имея склонность к повышению свертывания крови по результатам генетического теста, желательно сдать расширенную коагулограмму,  агрегацию тромбоцитов с 5 индукторами,  гомоцистеин.
Кроме этого,  при планировании мы смотрим работу щитовидной железы - ТТГ, Т4 свободный, АТ к ТПО, АТ к ТГ. Для решения вопроса о прививках - TORCH комплекс, особенно антитела к краснухе и кори.  Если в течение последнего года Вы сдавали клинический, биохимический анализ крови,  глюкозу, если ранее сдавали анализ на АФС - их тоже желательно взять на прием. Также можно сделать УЗИ малого таза, молочных желез после очередной ментруации. Вспомните, чем болеют Ваши родственники. Уточните, у мамы как протекали её беременности, с каким весом Вы родились.
Со стороны мужа желательно знать его заболевания, семейный анамнез,  вредные привычки и профессиональные вредности, рост, вес и группу крови супруга и Ваши аналогичные показатели.
Ждём Вас на прием для планирования беременности :)

Акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна
Алена
10.09.2021 17:44:50
Повышен фибриноген
По результатам коагулограммы фибриноген 7,2, АЧТВ 39, протромбиновое время 12, протромбин 100, МНО 1,02, тромбиновое время 11, Д-димер 85, беременность 15 недель. Месяц назад было ПТВ 14,6, МНО 1,06, АЧТВ 31, фибриноген 3,9. В анамнезе стоит транзиторный гипертиреоз беременных и йододефицитное состояние. Кардиомагнил отменил ЛОР в связи с носовым кровотечением (пропила 1,5 недели). Принимала дюфастон, читала что он влияет на гемостаз ( сейчас на утрожестане). Подскажите пожалуйста необходимо ли сдавать генетический анализ на наследственные тромбофилии?
14.09.2021 12:05:47
Акушер-гинеколог
Повышен фибриноген
Здравствуйте, Алёна!

По результатам коагулограммы, кроме повышенного фибриногена, есть другие изменения - повышение АЧТВ.
Фибриноген повышен значительно для Вашего срока беременности. Это может обозначать повышенную склонность к тромбозам и/или воспаление в организме, потому что фибриноген - это и воспалительный белок. Для исключения воспалительного процесса нужно смотреть клинический анализ крови (лейкоцитарную формулу, СОЭ) и СРБ высокочувствительный. Ваши показатели протромбинового времени, МНО, АЧТВ не говорят о повышении свертывания.  В любом случае повышение фибриногена требует активных действий.

АЧТВ повышается при наличии аутоиммунных факторов (АФС, ХАИТ, антинуклеарные антитела) и при дефиците факторов свертывания крови (фактор Хагемана, фактор Виллебранда).  Здесь нужно дообследование.

Прием Вами препаратов гестагенов и ацетилсалициловой кислоты, видимо, связан с угрозой прерывания беременности и повышенными рисками нарушения функции плаценты или отягощенным анамнезом. Препараты прогестерона могут влиять на свертывание крови, особенно при склонности к гипофибринолизу, венозным тромбозам, нарушению работы плаценты, преэклампсии. В связи с этим анализ на полиморфизмы генов гемостаза сдать рекомендуется, плюс полиморфизмы генов сосудистого тонуса.


Желательно посмотреть тромбоэластограмму и агрегацию тромбоцитов с 5 индукторами (арахидоновая кислота, АФД, адреналин, коллаген, ристоцетин).

Акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна
Светлана
30.09.2021 11:31:34
прививка от COVID
Добрый день. Можно ли делать прививку спутник (или любую другую) от COVID с наследственной тромбофилией?
30.09.2021 21:59:22
Акушер-гинеколог
Прививка и тромбофилия
Здравствуйте, Светлана!

Это очень индивидуальная ситуация. Часто наследственной тромбофилией называют то, что ей не является. Вам нужно проконсультироваться с лечащим доктором, учесть все факторы, и помнить, что нарушения гемостаза в сторону повышения свертывания - это большой риск осложений при заболевании ковидом.

Акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна  
Лена
11.10.2021 14:47:54
Здравствуйте!Сдала анализ ,выявлен Pai и PLAT  гетерозиготы и фолатные гомо.Принимаю метилфолат 800 ,были 2 беременности ,первая замерла на 3-4неделе по узи ,вторая на хгч 541.Теперь на этапе планирования принимаю тромбоасс 50 ,с 2 полосок назначили клексан 0,4 (вес 47 кг).Подскажите правильно ли назначение клексана с положительного хгч?
29.10.2021 01:51:06
Акушер-гинеколог
Здравствуйте, Елена!
Выявленные у Вас полиморфизмы вряд ли явились причиной неразвивающихся беременностей на ранних сроках. Из генов гемостаза на первых неделях наиболее опасны полиморфизмы в генах тромбоцитов - ITGA2, ITGB3, GP1B и пуринергических рецепторов. В таких случаях назначается аспирин в небольшой дозе на этапе планирования и далее.
Чаще всего до 8 нед происходят потери беременностей из-за генетических нарушений, поэтому смотрим кариотипирование с абберациям у обоих супругов. Если потерь или неудач ЭКО 2 и более, рекомендуется смотреть фрагментацию ДНК сперматозоидов мужа. Иногда даже при нормальной спермограмме могут быть нарушения в хромосомах сперматозоидов.
Нередко причиной неудач на ранних сроках бывают иммунные нарушения. На эту тему в нашей лаборатории есть целая линейка анализов.
Учитывая, что Ваш вес 47 кг, возможны особенности работы желудочно-кишечного тракта, влияющие на иммунную систему и репродукцию, синдром мальабсорбции.
Применение гепаринов на ранних сроках беременности необходимо очень редко. Часто препараты гепаринов (клексан, фраксипарин) могут вызвать отслойку хориона и кровотечение на первых неделях гестации. Необходимости приема с положительного ХГЧ из-за PAI и PLAT hetero особой нет, но она может быть после 8-9 нед беременности. Нужно дообследование системы свертывания крови и тонуса сосудов для более точного анализа ситуации. Гестагены могут усиливать отрицательное влияние этих генов на риск венозных тромбозов.
Работа фолатного цикла контролируется по количеству гомоцистеина  в крови. По генам фолатного цикла можно увидеть его слабые места и возможности коррекции.
Рекомендуется проведение индивидуальной консультации для полной оценки всех факторов и составления плана на подготовку и ведение беременности.

Акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна
Светлана
06.11.2021 00:05:03
Мутация в генах
Здравствуйте , подскажите пожалуйста что это за мутации , и какая терапия при них назначается ?
Itgb3-b3 - гомозигота , FGB - гетерозигота  
04.12.2021 13:04:24
Акушер-гинеколог
Здравствуйте, Светлана!
Полиморфизм ITGB3  обозначает генетическую предрасположенность Ваших тромбоцитов реагировать очень активно, что может приводить к повышенному риску образования тромбов. При беременности этот фактор особенно выраженно работает, начиная с первых дней имплантации оплодотворенной яйцеклетки, что повышает риск невынашивания и неполноценного формирования плаценты. На поздних сроках беременности повышен риск преэклампсии и других нарушений работы плаценты. Вне беременности повышен риск инфарктов, инсультов.
Полиморфизм гена фибриногена дает риск тромбозов, повышенного образования этого белка в печени, реализуется в меньшей степени, зависит от многих других факторов, например, веса, воспаления в организме, приема препаратов, работы печени.
Само обнаружение неблагоприятных полиморфизмов еще не требует никакого лечения. Все зависит от Вашего и семейного анамнеза.  Необходимость профилактики или терапии решается на приеме у доктора. Вы можете записаться на прием в нашу клинику очно или он-лайн.

Акушер-гинеколог, гемостазиолог, гинеколог-эндокринолог ЦИР
Дементьева Светлана Николаевна
Оксана
15.11.2021 21:17:45
Мутация генов тромбофилии, необходимость приема клесана
Назначен Клексан во время беременности, срок 11-12 недель. Есть полиморфизм в гене ITGA2 и низкие значения тромбоцитов в анализе крови. Вес первого ребенка при рождении был до 3000 г, беременность была доношенная.
(Оксана, извините, случайно стерла Ваше сообщение, написала по памяти).
07.12.2021 11:38:01
Акушер-гинеколог
Мутация генов тромбофилии, необходимость приема клесана
Здравствуйте, Оксана!
По результатам Ваших генов гемостаза нет особых причин для назначения клексана, но не только они определяют необходимость его применения.
Полиморфизм гена рецептора тромбоцитов к коллагену говорит о риске повышенной агрегации тромбоцитов.
Учитывая небольшой вес доношенного ребенка при первых родах, можно предполагать нарушения работы плаценты. Низкие значения по тромбоцитам требуют исключения АФС, антител к тромбоцитам.
Нарушения работы плаценты могут иметь очень много причин, требуется дообследование. У Вас впереди первый скрининг. Желательно с результатами скрининга. включая PlGF и пульсационный индекс маточных артерий. а также все результаты анализов, вместе с коагулограммой, агрегацией тромбоцитов с 5 индукторами, обратиться к нам на личный прием.

Акушер-гинеколог, гемостазиолог, гинеколог-эндокринолог ЦИР
Дементьева Светлана Николаевна
Екатерина
08.12.2021 05:59:22
Мутации в генах, выкидыш
Здравствуйте!
Два выкидыша в анамнезе на сроке 6-7 недель, причем в последнем за 5 ч до выкидыша по узи не было никаких признаков, ЧСС и все показатели в норме были, показатели по полиморфизмам с поломками:
F5 (1691 G>A) - G/A - гетерозигота
MTHFR (1298 A>C) - A/C - гетерозигота
MTRR (66 A>G) - A/G - гетерозигота
F13A1 (103 G>T) - T/T - гомозигота
ITGA2 (807 C>T) - T/T - гомозигота
PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G - гетерозигота

АЧТВ - 38,4
МНО 1,38
Индекс по Квику 64
Протромбиновое время 15,6

АТ к бета-2-гликопротеину 1, IgG+A+M - 18.34 отн.ед./мл при норме до 20
АТ к кардиолипину IgG+IgA+IgM 4.3 ед/мл при норме до 12
Гомоцистеин, фибриноген, д-димер, антитромбин III, плазминоген, волчаночный антикоагулянт, Т3, Т4, ТТГ - в норме

То есть я так понимаю, что у меня есть признаки тромбофилии из-за поломки Ф5, но при этом низкая свертываемость (жидкая кровь), назначили Клексан начиная с цикла планирования, но не повредит ли он мне? Или в моей ситуации вообще нужна другая терапия?
16.12.2021 16:48:59
Акушер-гинеколог
Здравствуйте, Екатерина!
У Вас есть значительные полиморфизмы гемостаза, которые в сочетании с привычной потерей беременности требуют обязательной коррекции. Обследование и подбор схемы, начало лечения производится ДО наступления беременности, при планировании.
Поэтому рекомендую Вам обратиться на прием к нам в Клинику очно или онлайн для решения Вашей проблемы. Мы занимаемся ведением сложных беременностей давно и успешно.

Акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Юлия
10.12.2021 10:08:09
наследственная тромбофилия, результаты

·         Здравствуйте, год назад случился тромбоз левой нижней конечности на фоне приема КОК. По результатам анализа на наследственную тромбофилию выявили следующее:

·         FII G20210A G/A шифр- 2 гетерозигота

·         FХIIIG103T G/T шифр- 2 гетерозигота

·         PAI-I 5G/675/4G 5G/4G шифр -2 гетерозигота

·         Беременность и роды -1, выкидышей и замерзших беременностей не было.

·         Помогите, пож-та понять какие риски существуют по результатам анализа.

·         Пила 6 месяцев ксарелто 20мг, затем врач назначил кардиомагнил 75 мг на ночь постоянно.

·         Сейчас выписалась из больницы после ковид-19, опять пью ксарелто 10мг – 1 месяц. Какие антикоагулянты мне пить после него? Какие анализы и как часто сдавать, чтобы смотреть кровь.

·         И еще вопрос: можно ли ставить  прививку от ковид-19 при наследственной тромбофилии, прочитала что спутник противопоказан, при данном заболевании. Делала запрос в институт Гамалеи, они ответили что прививка не изучена при данном заболевании и существуют определенные риски.

·         Буду благодарна за ответ)))

16.12.2021 16:55:10
Акушер-гинеколог
Здравствуйте, Юлия!
Учитывая генетическую тромбофилию, наличие спровоцированного тромбоза в анамнезе, Вам нужно регулярное  наблюдение гематолога-гемостазиолога.
Мы занимаемся ведением гинекологических патологий, готовим и наблюдаем женщин во время беременности, в том числе и с патологией свертывания крови.
Прием гормональной контрацепции Вам противопоказан. При планировании следующей беременности нужно дообследование, подготовка и поддержка, начиная с планирования.
Назначение препаратов производиться с учетом показателей крови в динамике, сопутствующей патологии, Вашего и наследственного анамнеза.

Акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Жанна
10.12.2021 18:36:37
Тромбофелия
Добрый день! У дочки было две беременности, обе закончились выкидышами. Первая в 6-7 недель, вторая в 14-15 недель. Анализы все в норме. Сдала генетический анализ на свёртываемость. Ходила к генетику в Вологде, врач сказала, что надо в Москву или в Санкт-Петербург обращаться. Что делать, не знаем. Дочка очень переживает. Скажите, пожалуйста, что значит этот анализ и можно ли выносить беременность? Огромное спасибо!
Результат исследования (генотип)
Комментарий
F2, протромбин, фактор II свертывания крови (rs17999963)
G/G
Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
F5, проакцелерин, фактор V свертывания крови (rs6025)
G/G
Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
F7 - проконвертин, фактор VII свертывания крови (rs6046)
G/G
Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
F13A1 – фибринстабилизирующий фактор, плазменная троансглутаминаза (rs5985)
G/T
Выявлен вариант G/Т полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13А1).
FGB – фибриноген, фактор свертывания крови I (rs1800790)
G/G
Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
ITGA2 - интегрин альфа-2, тромбоцитарный гликопротеин Ia (rs1126643)
C/C
Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
ITGB3- интегрин бета-3, тромбоцитарный гликопротеин IIIa (rs5918)
T/T
Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
SERPINE1 (PAI-I) –ингибитор активатора плазминогена 1 типа, (rs1799889)
5G/4G
Выявлен вариант 5G/4G полиморфизма rs1799889 в гене PAI-I ингибитора активатора плазминогена (SERPINE1). Имеется генетически обусловленная склонность к нарушению процесса
16.12.2021 16:59:17
Акушер-гинеколог
Здравствуйте, Жанна!
Мы проводим онлайн консультации для женщин, у которых нет возможности приехать на очный прием.
Ваша дочь может записаться на консультацию, прислать заранее все анализы, результаты УЗИ, мы всё посмотрим, проведем необходимые дообследования и постараемся решить проблему.
По генам гемостаза критичных изменений нет, все можно скорректировать, если начнутся связанные с полиморфизмами изменения.

Акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Александра
16.12.2021 18:46:40
Отслойка на 22 неделе.
Добрый день. Было бесплодие 3 года, чудом забеременели. На 10 неделе переболела ковидом. В 20 недель началась отслойка, две недели шла кровь, срб-30, лейкоциты 15, соэ-32, началось подтекание вод. В 22 недели сильное кровотечение, экс, ребёнок прожил 15 часов. Сдала на гены, так как кровь две недели не могли остановить, траниксам и капельницы и таблетки не помогали. Результат анализа такой, почему то нет букв с цифрами, только слова в результатах.

F7-гетерозигота
Serpine1 -  мутантная гомозигота
Itga 2 - гетерозигота
Mthfr 1298 - гетерозигота
MTRR 66 - гетерозигота
Mrt 2756 -  гетерозигота.

Подскажите, что это значит, смогу ли я в следующую беременность выносить? На что обратить внимание, как готовиться к беременности? Сейчас начала пить витамин д, железо, кальций, омегу, фолевую.
22.12.2021 16:34:07
Акушер-гинеколог
Здравствуйте, Александра! Очень Вам сочувствую. Для того, чтобы разобраться в Вашей ситуации, нужно пройти полноценное обследование, в том числе включающее полную панель полиморфизмов генов системы гемостаза и сосудистого тонуса, обследование на аутоиммунную патологию. Для того, чтобы определить перечень необходимых исследований и подготовиться к следующей беременности, обратитесь на очную или онлайн консультацию к акушерам-гинекологам ЦИР.
Акушер-гинеколог ЦИР Голубенко Екатерина Олеговна.
Александра
24.12.2021 17:56:42
Панель генов гемостаза я сдала расширенную, результаты в моем сообщении выше есть, а второй анализ у нас в городе не принимают, только в Москве. На аутоимунные это какие? У меня аутоимунный гипотериоз, но он медокомпенсированный.
24.12.2021 18:45:56
Акушер-гинеколог
Здравствуйте, Александра! В анализ, данные которого представлены Вами выше, входят не все полиморфизмы генов, которые мы обычно смотрим. Ознакомиться с полным перечнем полиморфизмов генов гемостаза и сосудистого тонуса можно по ссылкам: https://www.cirlab.ru/price/157964/ https://www.cirlab.ru/price/538/
В нашей лаборатории имеется возможность сдать генетические анализы, прислав свой биоматериал по почте, если Вы находитесь далеко от Москвы.
В обследование на аутоиммунную патологию, как минимум, входит обследование на антифосфолипидный синдром. Более подробно план обследования в Вашем случае можно обсудить на консультации.
Акушер-гинеколог ЦИР Голубенко Екатерина Олеговна.
Ольга
23.12.2021 00:47:41
расшифровка анализа
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, что значит при обследовании на: PAI-1
результат PCR анализа: 4G/5G - гетерозигота по мутации.
16.01.2022 01:46:57
Акушер-гинеколог
Здравствуйте, Ольга!
Такая комбинация генов есть у половины людей, сама по себе она не опасна.
Этот ген отвечает за растворение уже образованного фибрина и в сочетании с другими факторами может повышать риск венозного тромбоза.
Степень риска можно определить, проанализировав Ваш и семейный анамнез, жалобы, причины, по которым он был назначен, результаты анализов крови и, если потребуется, других генов.

Акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Мария
10.01.2022 15:41:21
Диагноз?
Добрый день. Попали с дочерью 11 лет на прием к гематологу по факту нейтропении. После сдав другие анализы: гомоцистеин 17.9 в первом анализе, 22,9 во втором, РФМК 6.88 в первом анализе, 8.12 во втором. Остальные были показатели в норме. Врач порекомендовал сдать генетический анализ. Во вложении результаты. Прошу дать комментарий по ситуации. Какие риски? Спасибо.
F2: 20210 G>A G/G

F5: 1691 G>A G/G
F7: 10976 G>A G/G

F13: G>T G/T

FGB: - 455 G>A G/G

ITGA2-a2: 807 C>T C/C
ITGB3-b: 1565 T>C T/T

PAI-1: -675 5G>4G 4G/4G

MTHFR: 677 C>T T/T

MTHFR: 1298 A>C A/A

MTR: 2756 A>G A/G
MTRR: 66 A>G A/G
Лейла
28.01.2022 09:31:34
наследственная тромбофлибия
 
Ген
 
Результат
 

F5 (фактор V свертывания   крови) Arg506Gln(rs 6025) G>A

 
гетерозиготная мутация
 

F2-протромбин (фактор II свертывания крови) G2021A(rs   180133)G>A

 
Норма
 

F7 (фактор VII свертывания крови) Arg 353 Gln(G10976A),   rs 6046(G>A)

 
гетерозиготная мутация
 

F13A1 (фактор XIII свертывания крови) Val 35 Leu,   rs5985(G/T),

 
Норма
 

FGB(фактор I свертывания крови) G-455A,   rs1800790(G>A)

 
Норма
 

ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) 807(rs 1126643) C>T

 
Норма
 
ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор   фибриногена) Leu59Pro(rs 918) T>C
 
Норма
 

Серпин 1 (PAI-1) 675(rs 1799768) 5G>4G

 
гетерозиготная мутация
 
Ген
 
Результат
 

MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза Ala222Val (rs 1801133)   C>T

 
гетерозиготная мутация
 

MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза Glu429Ala(rs 1801131)   A>C

 
Норма
 

Метионин синтаза MTR   Asp919Gly(rs 1805087)A>G

 
Норма
 

MTRR Ile22Met 66 A>G (rs 1801394)

 
Норма
Первая беременность - ретрохориальная гематома ЗБ на сроке 8 недель, вторая беременность ретрохориальная гематома ЗБ на сроке 6-7 недель. Как вести беременность? Есть ли шанс на здоровую беременность?
04.02.2022 16:11:30
Акушер-гинеколог
Здравствуйте! По полиморфизмам генов системы гемостаза есть изменения. Но для того, чтобы ответить на Ваш вопрос, недостаточно данных. Определить тактику ведения беременности можно только после детального изучения Вашего анамнеза и проведенных раннее обследований, которые, возможно, нужно будет дополнить. Вы можете обратиться на очную или онлайн консультацию к врачам акушерам-гинекологам ЦИР для решения этого вопроса. Безусловно, шансы на здоровую беременность есть. Будем рады Вам помочь!
С уважением, акушер-гинеколог ЦИР Голубенко Екатерина Олеговна.
Наталья
08.02.2022 18:02:29
Расшифровка результата
Здравствуйте.Подскажите по результатам,пож-та.
0
MTR: 2756 A>G -      A/G
MTHFR: 1298 A>C -  A/A
MTRR: 66 A>G          A/G
FGB: -455 G>A         G/A
MTHFR: 677 C>T      C/C
PAI-1: -675 5G>4G    4G/4G
F5: 1691 G>A            G/G
ITGB3: 1565 T>C       T/T
F7: 10976 G>A          G/G
ITGA2: 807 C>T         C/C
F2: 20210 G>A          G/G
F13A1: c.103 G>T     G/G  
08.02.2022 18:51:45
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Результаты анализа на полиморфизм генов гемостаза
Добрый вечер. По результатам анализа у вас имеются отклонения:
в генах фолатного цикла, необходимо сдать дополнительно показатель гомоцистеин; по генам тромбофилии у вас есть гетерозиготный полиморфизм гена фибриногена, по 5 и 7 факторам - норма, по генам рецепторов тромбоцитов - норма, и по генам гипофибринолиза есть изменения: гомозиготный полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1), что ведет к замедлению растворения фибриновых сгустков, повышению тромбообразования.  Но панель не вся, не все рецепторы тробоцитов, не все факторы гипофибринолиза смотрелись,  есть еще факторы на которые вы не обследовались. Рекомендую пройти у нас консультацию очно или онлайн, для уточнения дополнительных анализов и тактики ведения в зависимости от вашего анамнеза. С уважением, врач ЦИР акушер-гинеколог Цедрик Татьяна  Ивановна
Анна
14.02.2022 16:18:12
Беременность и тромбофилия

Добрый день. Год назад была замерзшая беременность на сроке 10 недель. По совету акушер-гинеколога сдала анализы на полиморфизмы. Обнаружены:

MTHFR-С/С, MTRR-  А/G, MTR - A/A, F13A1 - G/T,  ITGA2-T/T,  PAI-1-4G/4G. Остальные не обнаружены. АФС не подтвердился, волчаночный антикоагулянт не обнаружен. В семье тромбозов не было и нет. Сейчас 2-я беременность, 23 неделя. По узи и скринингам всё в норме, пороков развития нет, ничего не беспокоит. Скажите, есть ли какие-либо риски из-за полиморфизмов и стоит ли волноваться?

16.02.2022 12:33:49
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Беременность и полиморфиз генов гемостаза
Добрый день. По имеющимся полиморфизмам  у вас имеется: гомозиготный (то есть в обоих аллелях гена) полиморфизм гена ITGA2, гена тромбоцитарного рецептора к коллагену, что может приводить к повышенной адгезии тромбоцитов и риску повышенного тромбооборазования, в таком случае рекомендован прием низкодозного аспирина (тромбоасса или кардиомагнила), по остальным показателям: имеется риск гипофибринолиза или, иными словами,  затруднение растворения фибринового сгустка из-за наличия гомозиготного полиморфизма гена PAI-1 и гетерозиготного полиморфизма (полиморфизм в одном из аллелей) гена F13. В данной ситуации важен контроль показателей гемостазиограммы, Д-димера, тромбоэластограммы. При необходимости - назначение низкомолекулярных гепаринов.  По генам фолатного цикла у вас имеется гетерозиготная мутация в гене МTRR, что может приводить к повышению уровня гомоцистеина в крови, оказывающего повреждающее действие на сосудистую стенку. Важно сдать анализ на гомоцистеин. При повышении назначается витаминотерапия. Также желательно отслеживать состояния кровотоков по допплерометрии и оценку функции плаценты, по показателю соотношения sFlt/PLGF (анализ крови). Рекомендуем обратиться к нам на прием, очно или онлайн. С уважением, врач ЦИР акушер-гинеколог Цедрик Татьяна Ивановна
Мария
24.02.2022 15:04:22
тромбофилия
Здравствуйте, у меня 6 лет  не могу  родить ребенка. 1 выкидыши 5-6 неделя, 1 внематочная (замершая),  октябрь 2021г эко, замер на 6-7 неделе.
Сдала анализы на тромбофилию
F13  G/T
F7    G/А
PAL-1 4G/4G
1,5 месяца пью тромбо асс 100 мг, планирую криоперенос, но хотелось бы самой забеременеть.
Помогите  расшифровать  мутацию генов и что мне делать?
Тромбофилия и невынашивание беременности
Мария, здравствуйте. Этой информации совершенно недостаточно, чтобы делать какие-то выводы. Вы можете обратиться на консультацию к специалистам ЦИР - очно или онлайн.
Врач проанализирует ВСЕ анализы и ВСЮ Вашу историю, проведет дообследование и сделает предположения о причинах неудач ЭКо и остановок развития беременности, а также даст рекомендации по подготовке и ведению последующей беременности.
Выбрать врача можно на этой страничке https://www.cironline.ru/doctors/
Гаяне
05.04.2022 17:35:58
наследственная тромбофилия
file:///C:/Users/КЦ/Desktop/Мои%20мутации.pdf  

гетерозиготные F2 G>A ; FGB G>A ; ITGA2 C>A ; ITGB3 T>C ; MTRR A>G .

Здравствуйте. 1бер.роды. было 3 угрозы прерывания. ребенок родился в срок. вес 2700,рост 48см.
2бер. выкидыш 3нед.
3бер. замерла на 9неделе ,не знав о том ,что плод замер, была 12неделя ходила сдала на антитела резус-конфликта,- был отриц.

резус-фактор 3- у меня, у мужа 3+ , у сына 1-
иммунограмму не кололи. Я не знала что нужно колот и после замершей беременности,и не предложили.

АФС-отриц., ВОЛЧ.-отриц., АТ III- 76% , гомоцистеин -9 ,

мнения врачей расходятся, не узнав точную причину,рисковать  страшно.

какие еще анализы нужно сдавать?
как узнать есть ли резус конфликт,из-за этого ли замирает бер. ?

Заранее благодарю!
Тромбофилия, резус-фактор и невынашивание беременности
Гаяне, здравствуйте. Есть значимые полиморфизмы, которые требуют терапии во время беременности. Однако этой информации пока недостаточно, чтобы делать какие-то полноценный выводы. Вы можете обратиться на консультацию к специалистам ЦИР - очно или онлайн.
Врач проанализирует ВСЕ анализы и ВСЮ Вашу историю, проведет дообследование и сделает предположения о причинах остановок развития беременности, а также даст рекомендации по подготовке и ведению последующей беременности.
Выбрать врача можно на этой страничке https://www.cironline.ru/doctors/
Мария
17.04.2022 15:53:51

Добрый день. В марте 2022 Была замершая на сроке 6 недель.

Гормоны щитовидной железы в норме, к краснухе и кори есть антитела. Гомоцистеин 8.3

Коагулограмма в норме. Только Был повышен д-димер 1710нг/мл FEU

Сдала кровь, чтобы посмотреть есть ли полиморфизмы в системе свертывания, в итоге полиморфизмы в гене гетерозигота F13A1, ITGA2, Serpine1, MTHFR A1298C, MTRR и гомозигота FGB c148t , FGB G455A.

Сейчас пью КОК. Назначил гинеколог. Не опасно ли это?

Нужно ли будет при планировании следующей беременности и при наступлении пить кроворазжижающие препараты?

И нужно ли сдавать ещё какие-то показатели?

Районный гематолог написала При планировании беременности: за 2-3 мес - начать прием  препарата сулодексид 250мг/сутки , при наступлении беременности - перевод на НМГ Постоянно - фолиевая кислота 1 мг/сутки, курсами, соответствующими созреванию фолликулов вит Е и вит А.

Наталья
10.06.2022 07:47:27
Замершая беременность, полиформизм генов
Здравствуйте! В анамнезе замершая беременность. Во время беременности сдавала анализ на полиформизм генов свёртываемости крови. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. И к какому специалисту лучше обратиться - к гематологу или генетику?
фибриноген-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетеро, Pal1 -гетеро, мутация редуктазы метионинсинтетазы - патологическая мутатная гомозигота. Остальное в норме.
Тромбофилия и невынашивание беременности
Наталья, здравствуйте.
Это было однократное событие?
Обследование при невынашивании беременности включает в себя не только полиморфизм генов свёртывания крови, это лишь часть необходимых анлаизов. В зависимости от срока и количества осложнений беременности назначается обследование щитовидной железы, кариотипа мужа и жены, аутоиммунные антитела и волчаночный антикоагулянт, антитела к антинуклеарному фактору, иммунологическое обследование, гомоцистеин, мужу - спермограмма и фрагментация ДНК сперматозоидов и т.д.
Представленной информации недостаточно, чтобы делать какие-то выводы. Вы можете обратиться на консультацию к специалистам ЦИР - очно или онлайн.
Врач проанализирует ВСЕ анализы и ВСЮ Вашу историю, проведет дообследование и сделает предположения о причинах остановок развития беременности, а также даст рекомендации по подготовке и ведению последующей беременности.
Выбрать врача можно на этой страничке https://www.cironline.ru/doctors/
Амелия
25.06.2022 12:48:22
Беременность при мутации Лейдена
Здравствуйте, скажите пожалуйста нужно ли принимать аспирин помимо клексана при хорошей коагулограмме? У меня F5,F7,FGB в гетерозиготной форме, раI-1 в гомозиготной форме. В анамнезе 1 ЗБ на сроке 6 недель. Генетик назначила клексан 0,4 со дня овуляции. А кардиомагнил, аспирин не назначила, т.к коагулограмма была в норме в период беременности. Сейчас я беременная на 4 неделе. Переживаю очень, ответьте пожалуйста ????????  
04.07.2022 12:45:58
Акушер-гинеколог
Назначение аспирина
Здравствуйте.
Аспирин при беременности назначается по строгим показаниям лечащим врачом акушером-гинекологом после тщательного изучения Вашего анамнеза и полученных результатов анализов.
В рамках форума препараты не назначаются.
Полиморфизмы перечисленных Вами генов не являются показанием для назначения низкодозного аспирина во время беременности.

С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г.
Анастасия
30.06.2022 09:25:02
Показания к клексану?
Здравствуйте. У меня в анамнезе только 1 беременность, прерывание по мед показаниям . В планах снова планирование
ITGA2-гетеро,PAI-гомо,F11-гомо,P2RY12-гетеро. Афс нет,АНФ единожды был +,титр1280,свечение гомогенное ядерное. Пересдавала,иммуноблот -,АНФ -,менее160. Ачтв 35, в беременность был 31. Коаг все 22 недели в норме,риск ПЭ по 1 скр 1:800, плацента по анализу хорошая . Подскажите пожалуйста,Есть ли показания для назначения НМГ в следующую беременность?
04.07.2022 12:31:28
Акушер-гинеколог
Назначение НМГ
Здравствуйте. Только лишь по перечисленным Вами анализам нельзя достоверно сказать нужно ли назначение Клексана в будущем.
Нужно знать ваш анамнез, историю предыдущей беременности, наследственность, оценивать коагулограмму в комплексе с другими показателями.
При положительном антинуклеарном факторе мы рекомендуем сдать анализ - иммуноблот на антинуклеарные факторы.
Чтобы грамотно назначить терапию на этапе подготовки к беременности и во время беременности нужна полноценная консультация врача акушера-гинеколога.

С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г.
Лена
19.07.2022 15:31:59
РФМК повышен беременность 6 недель
Добрый день, перед ЭКО - РФМК БЫЛ 75 при норме 35-45, начала колоть клексан 0,4, после наступления беременности на 4 неделе уровень РФМК - 45 при норме 35-45, стала колоть клексан 0,2 - через 10 дней на 6 неделе уровень РФМК - 120 при норме 35-45, назначили клексан 0,6, боюсь за ребёнка, на узи плодное яйцо есть, но доктор переживает что на несколько пунктов снизился ХГЧ :( помогите - что делать с РФМК и как спасти беременность? На сколько этот показать плохой для беременности :( спасибо  
Kira
19.07.2022 15:38:32
Кариотип и тромбофилия
Здравствуйте. У мужа сбалансированный  кариотип с перицентрической инверсией 9 хромосомы p12 q12 . У меня кариотип норма ,но есть полиморфизмы генов наследственной тромбофилии и фалатного цикла. Первая беременность замершая. Какова вероятность родить естественным путем здорового ребёнка , и опасна ли подобная инверсия в кариотипе?Какие необходимо иметь при себе анализы для посещения генетика по данному вопросу в вашем центре?

Страницы: 1  2  3  4  5  

Наши врачи

Захарова Ольга Михайловна

Врач-генетик высшей категории

Дрожжина Анна Игоревна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Магнитская Наталья Алексеевна

Врач ультразвуковой диагностики, к.м.н.

Все врачи клиники


Rambler's Top100