Уважаемые пациенты! С 27 апреля клиника ЦИР на Новокузнецкой НЕ РАБОТАЕТ. Подробнее...
График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.


Немного истории...
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать - травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.


Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.

132d92d15bea9be069d9b958ed85519b.png
Как тромбофилия связана с беременностью?

Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности - в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.

821eb10569b1aba615623bdbc0749ca4.jpg
Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» - реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Продолжение следует. В следующем выпуске блога -про анализы на тромбофилию, маркеры тромбофилии, гены, мутации и полиморфизмы.
Страницы: 1  2  3  4  5  
Рама
26.01.2018 08:13:21
АФС
Добрый день! Мне нужно сдать анализ на антитела к фосфолипидам, в одной из лаборатории увидела анализ который так и называется  "Антитела к фосфолипидам IgM/IgG (антитела суммарно к смеси фосфолипидов: кардиолипин, фосфатидилсерин,фосфатидилинозитол, фосфатидная кислота- и бета-2-гликопротеина)". Все что в скобках, это то что они обследуют в этом анализе, при этом, в этой же лаборатории есть анализы отдельно на антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину, в сумме получается намного дороже. Это одно? или все таки разное? И если сдать анализы на 12 Полиморфизмов, нужно ли сдавать анализ на антитела к фосфолипидам?
заранее спасибо за ответ)
02.04.2018 17:02:46
Здравствуйте, Рама! Анализ на антитела и полиморфизм генов гемостаза - это разные вещи, они не заменяют друг  друга.  Что касается стоимости анализов, то  суммарные определение антител дешевле поштучного, потому что во втором случае  рассматривается отдельно каждый показатель.
С уважением, Елена Валерьевна  
Елена
01.04.2018 02:51:09
Мутация гена
Здравствуйте. При гетерозиготе фактора Лейдена без нарушения в коулограмма, можно поставить диагноз "наследственная тромбофилия"?
02.04.2018 17:04:40
Здравствуйте! Да, можно. Наследственная тромбофилия не равняется нарушению свертывания. Это ситуация высокой предрасположенности, а не самого факта  гиперкоагуляции.
С уважением, Елена Валерьевна  
Амина
02.04.2018 09:15:06
Здравствуйте! У меня в декабре 2017 анембриония .Диагностическое выскабливание на 11 неделе . Подскажите пожалуйста   сказали сдать на тромбофилию а именно какие ?
09.04.2018 10:44:21
Здравствуйте, Амина! Как правило, врач указывает конкретное количество генов, если же была дана общая рекомендация, то чем больше генов будет исследовано, тем больше будет получено информации.  Полное обследование на 12 показателей  - тут.
Минимальный базовый набор генов (и их название)  - тут.

С уважением, Елена Валерьевна
Оксана
20.05.2018 21:00:02
Здравствуйте, Елена Валерьевна. На 9-10 неделе была замершая беременность. Сдала анализ крови на наследственные тромбофилия.
F2, F5, F7 ,F13a1 , FGB, ITGB3 - норма

ITGA2: C807T -T/T выявлен полиморфизм к повышению агрегации тромбоцитов в гомозиготной форме.Serpin 1: 5G/4G полимррфизм со снижением фибринолитической активностью.

Могли ли эти изменения привести к невынашиванию? И требуют ли они лечения ?
Елена
03.07.2018 14:25:24
тактика планирования беременности
Добрый день Подскажите  пожалуйста.
Первая беременность 23 года.  С 29 лет  диагноз  вторичное  бесплодие (инфекции отрицательные,  гормоны норма,  трубы проходимы).   в  32 года потеря беременности на сроке 8-9 недель.
При обследовании АФС исключен,  гомоцистеин 6,69 (норма),  Анца скрининг отрицательный .
АПТВ 35,7  Протеин С, S норма.
Как планировать дальнейшую беременность? Требуется ли НМГ или аспирин на этапе подготовки и ведения?
Клинических проявлений тромбоза не былоСпасибо!
04.07.2018 08:51:49
Здравствуйте, Елена! Данных мало, нет информации об исходе первой беременности, цитогенетических данных, мужского фактора, цитокинового профиля, иммунного статуса и т.д.  Что касаешься предрасположенности к высокой свёртываемости, то критичных нарушений нет. Достаточно на этапе планирования и определённого периода беременности применение малых доз аспирина и тщательный контроль гемостаз. Это общая рекомендация, безусловно, назначение препаратов и необходимость расширения терапии - это прерогатива Вашего лечащего врача. С уважением, Елена Валерьевна.
Елена
04.07.2018 10:45:09
Дополнение:  Первая беременность роды  здорового ребенка.  Беременность без проблем.
Антитела к  ХГЧ отрицательные,  Мужской  фактор -  здоров (спермограмма 4 раза, обследования  у  андролога).  Пайпиль биопсия  норма  А  что необходимо  сдать  из  цитокинового  профиля и  иммунного  статуса?  Из  особенностей  поздняя овуляция на 18 день при  28  дневном цикле.   За  время планирования  принимала   дюфастон 6 мес  с  15 дня (не знала  что  овуляция на 18).  Могла  ли  ее  задавливать  дюфастоном.      Со  2  беременностью госпитализирована в  сроке 7 недель с  кровотечением, отслойка  плодного  яйца, капали  транексам,  пила  транексам в  таблетках 5 дней.   На контрольном  УЗИ (во  время  приема  транексама) отслойка 5 мм,  сердцебиенеие  хорошее.  Через  4  дня  внезапная гибель плода.  Могло  ли  повлиять на гибель плода  прием транексама при моей  гиперагрегации?  Коагулограмму при поступлении не брали.    Спасибо
Екатерина
05.07.2018 11:36:38
Здравствуйте! Сдала анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза. Не могли вы прокомментировать мой результат?
Файлы:
40687430-Results.PDF (89.6 КБ)
Екатерина
05.07.2018 13:35:56
Здравствуйте! Сдала анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза. Не могли вы прокомментировать мой результат?
Извините верхнее вложение неверно, не верное вложение сделала.
09.07.2018 08:38:23
Здравствуйте, Екатерина! Отвечаю на Ваши вопросы: 1.  Могла  ли  ее  задавливать  дюфастоном.    - Да, могли. 2. Могло  ли  повлиять на гибель плода  прием транексама при моей  гиперагрегации? - Не думаю. Дело в том, что гематома и факт начала кровянистых выделений уже знаменовали развитие кризиса микроциркуляции и транексам не мог оказать существенного влияния.  3.  А  что необходимо  сдать  из  цитокинового  профиля и  иммунного  статуса?  - http://www.cirlab.ru/price/554/
Мои рекомендации прежние: Вам нужно находиться под очным контролем врача, с кем сможете обсуждать все возникающие вопросы относительно тактики планирования, вынашивания и контроля гемостаза. Если Вы живете в Москве, это легко сделать в любом отделении ЦИР, но даже в случае проживания в другом городе можно воспользоваться возможностью дистанционной консультации. Искренне желаю Вам всего самого лучшего. С уважением, Елена Валерьевна
Екатерина
09.07.2018 09:55:43
Ответ видимо предназначался девушке Елена ( Вопрос от 04.07.2018г.)
Калина
18.10.2018 02:07:43
Помогите расшифровать анализ на генетику!
Помогите, пожалуйста, расшифровать и понять мои результаты. Могу ли я выносить ребенка с такими результатами? я очень боюсь что не смогу иметь детей!
Ген F2 - G/G
Ген F5 - G/G
Ген F7 G/G
FGB - G/G
MTHFR 677 - C/C
MTR 2756 - A/A
MTHFR 1298 - A/C
Ген F13- G/T
ITGA 2 - C/T
ITGB 3 - T/C
PAI -1 - 5G/4G  
Анна
31.10.2018 15:47:24
Антенатальная гибель плода
Здравствуйте! Мне 25 лет, вредных привычек, хронических болезней нет.  В 40 недель произошла антенатальная гибель плода, из заключения-хроническая плацентарная недостаточность с острыми очаговыми расстройствами плацентарного кровообращения, реактивными изменениями. В течение беременности все анализы, узи, скрининги были в норме. В первом триместре (не помню на какой недели) было падение на льду на бок, в 10-12 недель орви без температуры, были и эмоциональные перенапряжения. После данного события сдала анализы-гемостазиограмма, гомоцистеин, д димер в норме, афс нет. Сдала и генетический анализ, выявлены следующие мутации:
MTHFR 677 C>T - C/T в гетерозиготной форме,
MTR 2756 A>G - A/G в гетерозиготной форме,
MTRR 66 A>G - A/G в гетерозиготной форме,
FGB -455 G/A - G/A в гетерозиготной форме,
ITGB3 1565 T>C - T/C в гетерозиготной форме,
PAI-1 -675 5G>4G - 4G/4G в гомозиготный форме.
У членов семьи тромбофилии, мертворождений не было.
За месяц до зачатия принимала фолиевую кислоту (по 1 таблетке в день (1 мг)), в течение пяти месяцев беременности принимала витамины элевит пронаталь, с шестого по девятый месяц ничего не принимала.
Что Вы можете сказать по поводу данной ситуации? Спасибо за ответ!  
16.11.2018 17:58:37
Здравствуйте, Анна! Большое значение имеет состояние плода, важно проанализировать его анатомо-физиологический статус и результат хромосомного анализа. Для более полной картины сосудистого вклада необходим полный набор генов гемостаза и сосудистого тонуса. Судя по имеющимся данным, проблема плацентарной недостаточности существовала и профилактикой таких состояний следует заниматься на ранних сроках беременности, на этапе формирования маточно-плацентарной системы. Вы можете пройти дообследование и обратиться к любому врачу ЦИР для планирования беременности. Обращаю Ваше внимание, что одним из методов профилактики сосудистой недостаточности является назначение малых доз аспирина, что вероятно станет темой обсуждения с вашим врачом. Желаю Вам удачи, здоровья и скорейшего наступления беременности с благополучным исходом. С уважением, Елена Валерьевна  
Евгения
01.05.2019 12:06:32
Поломки в генах системы гемостаза
Здравствуйте, прошу вас прояснить мне ситуацию, врач ничего не назначает при поломках ITGA2 гомозигота, F13А1гетерозигота и поломка в фолатном  во всех точках фолатного 4 шт в гетерозиготный форме. Я сама прописала себе фолатный от ТОРН, , но поскольку я планирую беременность (в анамнезе три замерших на 7 неделе) хотела уточнить необходима ли планирование и беременность на терапии (клексан, кардиомагнил) или это не мой случай из-за F13?заранее благодарю Вас за ответ
Лена
09.07.2019 22:21:40
Наследственная тромбофелия
здравствуйте чтоб забеременеть и выносить нужно  лечение здесь?
F2: G20210A13/02/2017G/G выполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
22F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)13/02/2017G/Gвыполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
23F7: 10976 G>A (Arg353Gln) 13/02/2017G/Gвыполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
24F13A1: Val34Leu (Val35Leu)13/02/2017Val/Valвыполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
25FGB: G-455А (G-467A)13/02/2017G/A выполнено

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению уровня фибриногена в крови, инсульту с мелкоочаговыми поражениями, в гетерозиготной форме
26ITGA2: C807T13/02/2017C/Tвыполнено

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гетерозиготной форме
27ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)13/02/2017Leu/Leuвыполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
28SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)13/02/20175G/4Gвыполнено

Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
Светлана
03.08.2019 14:03:12
Замершая беременность и планирование следующей попытки
Здравствуйте! В августе на сроке 12 недель у меня замерла беременность. Стала самостоятельно искать причины, обратилась к гематологу, которая направила на анализ полиморфизм генов. Результаты следующие:
F2: 20210 G>A GG
F5: 1691 G>A GG
F7: 10976 G>A GG
F13: G>T GТ
FGB: -455 G>A GА
ITGA2: 807 C>T СТ
ITGB3: 1565 T>C ТТ
Serpine1: (PAI-1): -675 5G>4G 4G4G
MTHFR: 677 C>T СТ
MTHFR: 1298 A>C АС
MTR: 2756 A>G АG
MTRR: 66 A>G АG
ADD1: 1378 G>T GТ
AGT: 704 T>C СC
AGT: 521 C>T СС
AGTR1: 1166 A>C АА
AGTR2: 1675 G>A GА
CYP11B2: -344 C>T СТ
GNB3: 825 C>T ТТ
NOS3: -786 T>C СТ
NOS3: 894 G>T GG

Гематолог сказала, что есть небольшие отклонения. И назначила в течение 2-х месяцев пить Вессел Дуэ Ф с фолиевой кислотой, далее можно беременеть. И с первых недель контролировать коагулограмму и УЗИ доплера. Гинеколог моя говорит, что надо будет колоть Клексан всю беременность. Это верная тактика, как вы считаете? Какие еще анализы и консультации необходимы? Также меня не проверили на АФС. Ответ гематолога был размытым - что-то вроде "Если бы был АФС, то замерла бы не на 12й, а после 20й недели и плюс лечение будет одинаковым, что и при моих анализах, поэтому не смысла делать дополнительный." Хотя я много читала историй, что замирали с АФС и ранее. Надо ли самостоятельно сдать и этот анализ? У меня в гистологии после ЗБ написано "проверить тромбофилический синдром, исключить наличие АФС". Заранее благодарю вас за ответ!  
Яна
26.08.2019 16:02:45
Есть ли шансы выносить?
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, есть ли вероятность удачно  забеременеть и родить? Гиперкоагуляционный синдром. СПП наследственная  тромбофилия акушерского риска полиморфизмы: F13 het, ITGA2 het, PAI-1  hom, MTHFR hom; Спасибо.
Юлия
31.12.2020 01:17:56
наследственная тромбофилия и антинатальная гибель - 37 неделя
Добрый вечер! Имеется гетерозиготы - F5 и MTHR. Гомоцистеин 11, фолиевая 10.8.

В 2013 году была 1-ая беременность - тяжелая преэклампсия, экстренное кесарево на 29 неделе. Ребенок жив и здоров. Никаких анализов тогда не назначили.

9 месяцев назад была 2-ая беременность - на аспирине с 15 недели - итог полная отслойка плаценты с внутренним кровотечением -37-ая неделя, ребенок умер. Было экстренное кесарево. Была потеря крови 2.5 л, матка кувелера. Тромбофилию нашли, АФС - не подтвердился.

Сейчас с доктором через пару месяцев буду планировать беременность. Пока снижаю гомоцистеин метилфолатами+комплекс витаминов B. Пью рыбий жир, витамин Д, магний, цинк, немного железо. Доктор говорит с самого начала колоть фраксипарин. Спросила про аспирин при планировании - говорит не надо. Я живу в Латвии, у нас не очень много опыта у докторов в ведении подобных беременностей. Как можно понять нужен аспирин или нет? Не очень хочется экспериментировать. Подскажите, пожалуйста. Спасибо!
22.03.2021 19:24:59
Акушер-гинеколог
наследственная тромбофилия и антинатальная гибель - 37 неделя
Здравствуйте, Юлия!

У Вас есть достаточно сильный риск тромбофилии, учитывая гетерозиготу F5 и такие осложнения в предыдущих беременностях. Препараты гепарина почти всегда назначаются при ведении беременности с такими рисками, но скорее всего после 8-9 недель. На этапе планирования мы обычно назначаем только антиагрегант. Нужно смотреть все Ваши анализы подробно, провести дообследование для выявления других возможных факторов риска. Вы можете записаться на он-лайн прием к любому доктору ЦИР.

С уважением, акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Елена
26.02.2021 18:04:59
Тромбофилия при беременности на 10 нед
Добрый день. У меня сейчас беременность 10 нед, 34года, вторая беременность. Первая прошла с осложнение. Но родился здоровый ребёнок. Сейчас проходит беременность так же тяжело как и первая. Сдала анализы и обнаружены мутации у трёх генов. Сейчас поставлен гестоз. Пью дюфастон 3табл в день, фамебион 1триместр 1табл в день. На 6 неделе была отслойка но успели сохранить.
        ПЦР
        4. F13A1: 9 G>T (фактор XIII свертывания G/T мутантная крови) гетерозигота
    6. ITGA2: 807 C>T (тромбоцитарный C/T мутантная рецептор к коллагену) гетерозигота
    8. PAI-1:-675 5G>4G (антагонист тканевого 5G/4G мутантная активатора плазминогена) гетерозигота

       Порекомендуйте пожалуйста ещё дополнительное лечение.  
22.03.2021 19:18:59
Акушер-гинеколог
Тромбофилия при беременности на 10 нед
Здравствуйте, Елена!

По данным полиморфизмам есть склонность к нарушению плацентации, начиная с ранних сроков и далее, к гестозу после 20 недель. Для назначения лечения нужно знать Ваши анализы, анамнез, что было в прошлую беременность и какие заболевания есть у Вас и Ваших родственников. Приходите к нам на прием и найдем решение.

С уважением, акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Юлия
11.03.2021 00:38:36
Тромбофилия
Как возможно попасть к специалисту по теме статьи?
22.03.2021 19:11:38
Акушер-гинеколог
Консультации в ЦИР
Здравствуйте, Юлия!
Вы можете записаться к любому доктору ЦИР в клиниках Москвы и в Подольске на очный прием из окошка на сайте или через колл-центр по телефону +7 (495) 514-00-11. Если Вы находитесь не в Москве - возможны консультации он-лайн.

С уважением, акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Юлия
22.03.2021 11:53:29
Определение генетического полиморфизма
Добрый день. Сдала анализ на тромбофилию. Вот результат:
Ген F13 значение G/T
Ген ITGB3 значение T/C
Ген РАI-1 значение 4G/4G
Остальные показатели (F2, F5, F7, FGB, ITGA2) в норме. Помогите расшифровать данный анализ. Насколько критичны данные результаты анализа? Планируем беременность, в прошлом были регрессы,  есть один ребенок.
22.03.2021 19:07:17
Акушер-гинеколог
Полиморфизмы генов гемостаза и планирование беременности
Здравствуйте, Юлия!

Ген ITGB3- T/C гетерозигота (хороший и менее хороший вариант гена)- есть риск повышенной активности тромбоцитов, может мешать прикреплению оплодотворенной яйцеклетки- бластоцисты на самых ранних сроках, нарушать нормальное развитие плаценты, увеличивать риск преэклампсии после 20 недель. Если уже были потери на ранних сроках- требуется подготовка к беременности, возможен прием антиагрегантов еще на этапе планирования беременности.

Ген РАI-1 4G/4G гомозигота- оба гена ведут к увеличению риска венозного тромбоза за счет снижения фибринолиза - растворения уже образованного сгустка крови. Этот механизм работает на более поздних сроках, после 8-9 недель беременности. Увеличивает способность организма образовывать спайки. Может быть связан с поликистозом яичников.
Вместе с гетерозиготным полиморфизмом гена фибриназы- F13- который усиливает прочность кровяного сгустка- риск венозных тромбозов увеличивается. Это дает повышение риска нарушения функции плаценты. Работа этих двух генов связана также с генами PLAT, F13- они все вчетвером являются генами группы фибринолиза.
С геном РАI-1 может быть связан и сосудистый спазм. Поэтому мы рекомендуем смотреть полиморфизмы генов сосудистого спазма. Если в их линейке тоже есть опасные варианты, назначаем более широкий набор препаратов.

В целом, у Вас есть предрасположенность к невынашиванию беременности на ранних и поздних сроках, нарушению функции плаценты. Для более точного анализа и подбора терапии, подготовки к беременности желательно проведение консультации.

С уважением, акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Елена
06.04.2021 20:21:52
(Здравствуйте
Здравствуйте, у меня 5 лет бесплодие, детей нет. Вот сдала анализы на тромбофилию, скажите с такими результаты беременность может наступить и если да, то с вынашиванием будут проблемы?
F13:G/T гетерозигоное носительство
FGB:-455 G/A гетерозигоное носительство
ITGA2:807 T/T гомозиготное носительство
SERPINE1:(PAL-1):675 4G/4G гомозиготное носительство
07.04.2021 17:16:28
Акушер-гинеколог
Гены гемостаза и невынашивание

Здравствуйте, Елена!

По результатам иссле­дования полиморфизмо­ва генов гемостаза у Вас есть склонность к повышению агрегац­ии тромбоцитов за сч­ет​ активности рецеп­торов к коллагену. Этот фактор важен на ранних срока беремен­ности, когда идет ин­вазия ворсин хориона и формируется плаце­нта. Если на этом эт­апе что-то пойдет не так - есть риск нар­ушения функции плаце­нты в течение всей беременности.​

Гомозигота по PAI-1 и гетерозигота по фа­ктору 13 (фибриназе) уменьшает возможнос­ть естественного рас­творения образованно­го фибрина, увеличив­ает риск венозных тр­омбозов, образования сп­аек (хорошая новость- тот же фибрин вокр­уг опухолей мешает их рос­ту и метастазировани­ю). При беременности​ этот фактор работа­ет на более поздних сроках, обычно после​ 8-9 недель.​
В блок генов, влияю­щих на фибринолиз, входят также PLAT​ и фактор Хагемана - для более полного пред­ставления о работе этого звена гемостаза желательно знать их конфигурацию.

Гетерозигота по гену фибриногена может давать увеличение обр­азования фибрина в печени до 30%. Количе­ство фибрина в плазме - один из основных показателей в коагу­лограмме/гемостазиог­рамме.​ На образова­ние фибрина влияет функция печени, прием некоторых препарато­в, количество жировой ткани в организме. Фибрин также являет­ся одним из белков, реагирующих на воспа­ление- белков острой фазы. Поэтому не вс­егда его повышение обозначает повышение тромбообразования.

Гены, о которых Вы написали, могут повы­шать риск невынашива­ния беременности на разных сроках, но об­ычно не связаны с бе­сплодием. Причину бе­сплодия нужно искать в другой области, не в гемостазе. Вы мо­жете обратиться на консультацию к любому доктору нашей клини­ки для поиска причин ненаступления берем­енности в течение та­кого длительного сро­ка. Посмотрим все ан­ализы, которые уже сданы, Ваши и обязате­льно мужа, соберем анамнез и картина ста­нет более понятной.

С уважением, акушер­-гинеколог ЦИР Демен­тьева Светлана Никол­аевна

Татьяна
11.04.2021 00:43:28
Показатели крови
Здравствуйте! Планирую беременность после замершей беременности. Подскажите, пожалуйста, какие показатели системы крови необходимо сдать, чтобы понять тактику ведения следующей беременности и не допустить повторения предыдущей ситуации. В первую беременность ничего подобного не сдавала, т.к. сама не знала о возможной проблеме, а гинеколог не говорила. Хотя проблемы были- гематома на сроке 7 недель. Беременность удалось сохранить.
Анализы хочу сдать сама, т.к. мне врачи, к которым обращалась, сказали просто планировать через 2 месяца (был медикаментозный аборт) и всё. Я не уверена.  
16.04.2021 16:44:18
Акушер-гинеколог
Обследование перед планированием беременности
Здравствуйте, Татьяна!

Обычно однократная остановка беременности на раннем сроке, до 8 недель, не обязательно говорит о системной проблеме в организме. Это часто случается из-за случайных генетических проблем с зародышем, нарушением его развития. Поэтому врач может не назначать специальное обследование.

При подготовке к беременности рекомендуется в первую очередь пройти обычную диспансеризацию -- клинический и биохимический анализ крови, общий анализ мочи,  флюорограмму, ЭКГ, УЗИ органов малого таза, брюшной полости, почек, щитовидной железы, ТТГ, Т4 свободный, гинекологические мазки на флору, онкоцитологию, инфекции половых путей. Желательно до беременности показаться стоматологу и вылечить кариес или очаги инфекции в полости рта. Если Вы наблюдаетесь у других специалистов (терапевт, кардиолог, гастроэнтеролог, ЛОР и др.), то нужно встретиться с ними, рассказать о планировании беременности и получить рекомендации. При необходимости заранее проводиться вакцинация.

Одно из специальных исследований -  гомоцистеин в крови - может выявить проблему в фолатном цикле. При беременности это может давать риски дефектов нервной трубки у плода, расщелины верхней челюсти, повреждение сосудов, высокие риски тромбозов. Продукты фолатного цикла -  важные звенья в построении и функции генов, работе систем детоксикации организма. Поэтому всем планирующим беременность женщинам и мужчинам  за три месяца до отмены предохранения рекомендован прием фолиевой кислоты в профилактических дозах- до 1 мг. Это первый и часто единственный витамин при подготовке к беременности.

Важным при планировании беременности, особенно после  потери, является визит к акушеру-гинекологу и разговор о Ваших заболеваниях, как проходили беременности у матери и сестер, чем болели родственники - случаи тромбозов, диабета, кожных, суставных, системных ревматических процессов. Если в семье есть заболевания, которые могут повлиять на течение беременности - возможно, нужно дообследование. И здесь уже идут генетические анализы, полиморфизмы генов гемостаза, сосудистого тонуса, цитокинов, иммунограмма, поиск аутоантител и другие. Необходимость и перечень этих анализов можно определить только на приеме, потому что они очень индивидуальны.

Как это не покажется странным, при привычном невынашивании беременности нужно обязательно обследовать мужа. От состояния здоровья мужчины зависит не только количество, но и качество сперматозоидов. Кроме стандартной спермограммы по Крюгеру и МАР- теста, может потребоваться фрагментация ДНК сперматозоидов, кариотипирование с абберациями, HLA 1 и 2 класса, общеклинические анализы, гормоны. Иногда можно сильно улучшить показатели спермы только специальной диетой или регулярным донорством крови.

В нашей клинике Вы можете обратиться к любому специалисту акушеру-гинекологу, мужчинам - к урологам-андрологам. Будет проведена консультация по планированию беременности, назначено необходимое обследование и, если, потребуется, коррекция выявленных нарушений для того, чтобы беременность была легкой и закончилась в срок родением здорового малыша.

С уважением, акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна  
Юлия
19.04.2021 21:55:14
Здравствуйте, было 2 замершие беременности на сроке 8-9 недель. Есть отклонения в гемостазе: F13a1-TT; ITGB3-TC. Показаны ли мне малые дозы аспирина на этапе планирования беременности? Заранее благодарю за ответ
21.04.2021 02:32:02
Акушер-гинеколог
Полиморфизмы генов гемостаза и планирование беременности
Здравствуйте, Юлия!

Из двух полиморфизмов, о которых Вы написали, первый, F13, влияет на прочность нитей фибрина, делает их более тонкими, но более прочными, устойчивыми к растворению, повышает риск венозного тромбоза. Этот фактор, как и другие факторы гипофибринолиза, а их еще как минимум три, работает не на самых ранних сроках беременности.
Второй фактор, ITGB3, гетерозигота по гену рецептора тромбоцита к фибриногену, придает Вашим тромбоцитам агрессивность, увеличенную способность к адгезии и агрегации, образованию первичного тромбоцитарного тромба, активации образования фибрина, спазма сосудов. Это звено гемостаза значимо именно на ранних этапах беременности, влияет на закладку плаценты, формирование в ней приспособлений для нормального протекания всей беременности, на риск преэклампсии. Аспирин снижает такую избыточную активность. Доза и режим приема подбирается индивидуально, исходя из других генов гемостаза, тестов агрегации тромбоцитов с индукторами, с учетом противопоказаний.  
Вместе с тем, остановки беременностей на сроке до 8-9 недель могут быть связаны со случайными генетическими поломками, с неправильным формированием эмбриона, с действием других повреждающих факторов - повышение глюкозы крови, гомоцистеина, нарушение функции щитовидной железы. Иногда связано с особенностями хромосомного набора родителей. Есть иммунные причины, приводящие к потере беременности на ранних сроках. Фрагментация сперматозоидов может быть причиной нарушенного развития эмбрионов.
Для того, чтобы правильно ответить на Ваш вопрос о приеме аспирина, нужно знать ответы на многие эти и другие вопросы. У Вас было уже две остановки беременности и это требует некоторого дообследования. Мы можем Вам помочь в обследовании, планировании и ведении беременности в любом из филиалов нашей клиники.

С уважением, акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Александра
28.04.2021 14:07:29
Как правильно сдать кровь на наследственную тромбофилию
Уважаемая Елена Валерьевна, скажите пожалуйста как может измениться результат анализы на наследственную тромбофилию, если я в течении 10 дней принимала антибиотики, и на данный момент лечусь свечами полижинакс.
13.05.2021 16:52:08
Акушер-гинеколог
Как правильно сдать кровь на наследственную тромбофилию
Здравствуйте, Александра!

Я не Елена Валерьевна, но постараюсь Вам ответить :)
Анализ на полиморфизмы генов гемостаза - это генетическое исследование, на которое не влияют никакие принимаемые лекарства, дни менструального цикла и так далее. Прием Вами антибиотиков и свечей не повлиял на результат анализа. В течение жизни у человека эти полиморфизмы тоже не изменяются.

С уважением, акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна
Лена
30.04.2021 13:15:41
1 замершая беременность, 1 выкидыш. результаты коалуаграммы
Здравствуйте! В анамнезе 1 замершая беременность на сроке 5-6 недель и самопроизвольный выкидыш на сроке 2-3 недели. Результаты АЧТВ 31 сек, МНО 0,79. Допускается ли причина не вынашивания беременности вследствие изменения указанных показателей?  
13.05.2021 17:03:09
Акушер-гинеколог
Невынашивание беременности и показатели гемостаза
Здравствуйте, Елена!

АЧТВ 31 сек - это хороший результат, МНО 0.79 - низкий, может быть признаком повышения свертывания крови и образования тромбов. Учитывая два случая невынашивания, требуется обследование и выявление всех возможных повреждающих факторов.
Вы можете записать на очный или он-лайн прием в нашу клинику к любому доктору акушеру-гинекологу, постараемся во всем разобраться и при необходимости скорректировать ситуацию.  

С уважением, акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна
Наталья
15.06.2021 12:25:39
4 замерших беременности на сроке 7-10 недель.
Добрый день. Подскажите пожалуйста является ли причиной 4х замерших беременностей на сроке 7-10 недель при обнаружении F13A1 (103 G>T) T>T; ITGA2 (807 C>T) C>T; F7 (10976 G>A) G>A? Показано ли мне применение аспирина при таких результатах? Заранее благодарю за ответ.  
16.06.2021 17:54:50
Акушер-гинеколог
Привычное невынашивание беременности на раннем сроке и полиморфизмы генов гемостаза
Здравствуйте, Наталья!


Если случаев невынашивания у Вас более двух, то такая ситуация называется привычным невынашиванием, не является случайной и требует расследования причин.
Если в паре нет здоровых рожденных детишек,  то проводится кариотипирование с абберациями обоим супругам, для исключения хромосомных аномалий супругов.
Исключаются повреждающие факторы со стороны эндокринной системы - например, работа щитовидной железы, уровень глюкозы.
По результатам опроса составляется индивидуальный план обследования, который может включать анализы на полиморфизм генов сосудистого тонуса, генов гемостаза, цитокинов, обзор состояния иммунной системы, гены HLA 1 и 2 класса и другие.
Обязательно при привычном невынашивании на ранних сроках проводится расширенная спермограмма  по Крюгеру,  MAR-тест, фрагментация ДНК сперматозоидов мужу.
По представленным Вами генам гемостаза - фактор 13 (фибриназа) гомозигота - является фактором гипофибринолиза, опасна на более поздних сроках, требует анализа остальных факторов этой группы. Фактор 7 в гетерозиготном состоянии - единственный полиморфизм из обычно рассматриваемых, который действует на кровь в обратную сторону,  снижает свертывание крови. ITGA2, гетерозигота, - ген рецептора тромбоцитов к коллагену - только он из трёх представленных может нарушать развитие беременности на ранних сроках.Обязательно надо смотреть все остальные гены тромбоцитов, а их еще три. Для оценки работы тромбоцитов проводится тест агрегации тромбоцитов с 5 индукторами. В случае необходимости подбирается терапия, которая начинается с фертильных циклов или при положительном тесте на беременность.
Мы проводим консультации в клиниках ЦИР,  изучаем все подробности Вашей ситуации, составляем план обследования и лечения.

С уважением, акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна  
Дарья
23.06.2021 19:24:23
Мутации системы гемостаза
Добрый день! У меня в анамнезе 1 замершая беременность на сроке 6-7 недель. Я сдала коагулограмму с Д-димером (норма) и мутации системы гемостаза. Обнаружились мутации F7, FGB и F13A1 (все гетеро). Нужна ли мне терапия аспирином или этих анализов недостаточно? Мне 36 лет, делала ЭКО.
17.08.2021 23:25:13
Акушер-гинеколог
Мутации системы гемостаза
Здравствуйте, Дарья!
Полиморфизмы генов гемостаза, которые есть у Вас, обычно не являются причиной невынашивания беременности на ранних сроках.
F7 единственный из панели генов защитный в плане образования тромбов. Он снижает свертывание крови, может давать повышенную кровоточивость при назначении  препаратов гепарина, особенно на ранних сроках.
FGB - ген фибриногена. В гетерозиготном состоянии способен повысить фибриноген крови максимум на 30%, но реализуется далеко не всегда. Проявление зависит от работы печени, количества жировой ткани и  других факторов. Можно легко проверить работу этого гена по уровню фибриногена в  крови по коагулограмме - и он у Вас нормальный.
F13A1 - ген фибриназы. Полиморфизм делает нити фибрина более тонкими, но намного более прочными. Увеличивает плотность тромба и уменьшает скорость его растворения. Относится к группе генов фибринолиза, то есть растворения фибрина. Для полной оценки генов фибринолиза на данный момент мы определяем ещё PAI-1, PLAT и  F12.
Все представленные полиморфизмы имеют отношение к образованию и растворению фибрина, то есть к плазменному звену гемостаза. Таким образом, их проявление можно оценивать по коагулограмме и Д-димеру. Все они находятся в гетерозиготном состоянии, значит, сила их проявления не максимальна. Полиморфизмы плазменного звена гемостаза обычно не повреждают плодное яйцо на ранних сроках беременности, их действие реализуется чаще всего позже, после 8-9 недели. Для медикаментозной коррекции плазменного звена гемостаза используют препараты гепарина.
Аспирин (ацетилсалициловая кислота) действует на тромбоциты и образование тромбоцитарного тромба, практически не влияет на образование фибрина. Точкой приложения аспирина является фермент тромбоцитов циклооксигеназа 2. Необходимость приема аспирина для профилактики невынашивания определяется конфигурацией генов тромбоцитов -  ITGA2, ITGB3, GP1B  и геном пуринергических рецепторов. Если эти гены у Вас в нормальной форме, то необходимости в приеме аспирина по этому поводу нет. Можно проверить работу тромбоцитов по анализу на агрегацию тромбоцитов с 5 индукторами. Этим же анализом, агрегацией тромбоцитов с араходоновой кислотой, проверяется достаточность дозы аспирина.
Для профилактики преэклампсии, при корррекции АФС, других нарушений функции плаценты аспирин назначается независимо от конфигурации генов тромбоцитарных рецепторов, с учетом противопоказаний.

С уважением, акушер-гинеколог Дементьева Светлана Николаевна
Daria
18.08.2021 13:35:25
Спасибо большое за ответ!
Светлана
24.06.2021 14:10:02
Планирую вторую беременность
Добрый ден. Меня зовут Светлана,мне 31 год.У меня первая беременность выкидыш,вторая замершая.Был поставлен диагноз генетическая тромбофилия в 2014.В 2015 я забеременела,мне прописывали уколы,стояла на учете у генетика.Вопрос: планирую вторую беременность,мне нужно заново проходить кучу анализов и врачей, чтоб это подтвердить или как???
17.08.2021 23:39:32
Акушер-гинеколог
Генетическая тромбофилия
Здравствуйте, Светлана!
Гены у человека не меняются, поэтому сдавать опять полиморфизмы, если они правильно определены, не нужно.
Достаточно часто тромбофилией называются полиморфизмы, которые таковыми не являются или проявляют патологические свойства только в определенных комбинациях с другими полиморфизмами. Панели полиморфизмов постоянно расширяются. Наша клиника имеет одну из самых широких панелей по гемостазу, сосудистому тонусу. Мы используем эти данные в каждодневной работе для полной оценки состояния организма и подбора терапии  при невынашивании, бесплодии, неудачах ЭКО и нарушениях функции плаценты на поздних сроках.
Для удобства пациентов, которые сдавали полиморфизмы гемостаза ранее, в нашей лаборатории есть отдельные панели  дополнительных факторов. При необходимости дообследования можно не сдавать полную панель, а выполнить обследование толькко на новые факторы.

Акушер-гинеколог Дементьева Светлаан Николаевна

Страницы: 1  2  3  4  5  

Наши врачи

Тимофеева Оксана Валерьевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Захарова Ольга Михайловна

Врач-генетик высшей категории

Сбитнев Василий Вячеславович

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100