Специализированный академический клинический центр
С 1996 года
Синдром Коуден (Cowden syndrome) или синдром множественных гамартом. Вот, пожалуйста, посмотрите.
Вот такие вот «висюльки» на руках, «висюльки» на шее, «висюльки» на лице. То есть достаточно хорошо описанные кожные изменения, носящие в большинстве случаев абсолютно нормальный и доброкачественный характер. Мигрирующие, часто возникающие на теле липомы - это тоже генетическое состояние, которое называется синдромом Коуден.
Проблемы со злокачественными опухолями яичника, с раком яичника с точки зрения гинеколога заключается в том, что в подавляющем большинстве случаев, на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно, когда можно провести операцию и дальше все будет очень хорошо, без каких-либо проблем - нет никакой симптоматики. Нет ни болей, ни нарушения цикла, ни кровотечения. Вообще ничего нет!
Вопрос: «Здравствуйте! На каком сроке исключить внематочную беременность? Что-то страшно немного. По ХГЧ, УЗИ? На каком сроке? Просто на тесте вторая полоска бледнее.»
На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".
По ультразвуку. Мы должны увидеть в полости матки плодное яйцо. Если есть какая-то симптоматика беременности, то где-то уже после 5 недель мы видим плодное яйцо. Если мы не видим плодного яйца, это подозрение. И задержка подъема ХГЧ. Это то, что сейчас идет на Западе как беременность неясной локализации.
Но Вы не должны себя запугивать, потому что самое ужасное, когда женщина начинает фантазировать. Это всё сейчас я в двух словах объяснить не могу.
По ультразвуку, по клинической картине и по прибавке уровня ХГЧ мы это всё оцениваем.
Об открытии и работе наших клиник в Подольске и в Бутово рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".
Мы продолжаем наш эфир «В ЦИРе и в мире». И я хотел бы поговорить немного о том, что происходит у нас в нашем Центре.
В эту пятницу, буквально 2 дня назад, состоялся мой первый прием на нашей базе в Подольске. Я, конечно, очень доволен этим первым приемом, надо было, чтобы с самого начала, когда мы открыли эту базу, у меня были там приемы. Исторически так сложилось, что я всегда был «открывающим», и у меня всегда шли приемы на каждой нашей новой базе в числе той команды, которая там начинала.
Вопрос: «Большое спасибо за доступную информацию! Нужно ли пить утрожестан с аспирином в первом триместре? В обе беременности была преэклампсия, угроза на раннем сроке. До какого срока пить аспирин?»
На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".
Аспирин мы рекомендуем принимать, если есть какие-то показания или на том этапе, когда мы выявили отклонения. Риски нарушений плацентарной функции мы можем выявить, если у нас есть какая-то настороженность, уже в 8 недель, даже если у вас не было никаких осложнений.
Если какие-то подозрения у нас возникают, в любом случае, мы их выявляем в 12 недель беременности, и назначаем аспирин с того времени, когда мы выявили эти риски.
Что касается утрожестана, это препарат не всегда, но иногда нужный.
Когда речь идет о гемостазе, почему-то очень распространенным является подход, когда не только среди пациентов, не только внутри какого-то интернет-сообщества людей, пытающихся просто разобраться в тех явлениях, где они не являются специалистами, начинают ходить такие понятия. Во врачебном коллективе, в частности среди врачей акушеров – гинекологов, когда речь идет о гемостазе, вдруг появляются такие слова: «Скажите, пожалуйста, у меня кровь разжиженная или сгущенная?». То есть «разжижение» и «сгущение» крови, применительно к процессам гемостаза, стали повседневным явлением: когда говорят о свертываемости крови, то говорят по поводу разжижения или сгущения крови. Это в корне неверно.
Если мы сведем саму реакцию образования тромба, мы увидим, что из фибриногена, белка, который находится в растворенном состоянии, образуется фибрин. Катализатором является фермент тромбин; субстратом является фибриноген; продуктом является белок фибрин. Вот к чему сводится. Понятно, что если много субстрата фибриногена, то больше будет образовываться фибрина. Понятно, что если больше катализатора тромбина, то реакция будет идти более активно, а если меньше концентрация, то она будет идти менее активно.
Тромбин образуется из протромбина за счет того, что на сам протромбин действует другой фермент, который называется активированный фактор десять (Фактор Ха).
Кому назначаются эти исследования?
Когда речь идет о гемостазе, почему-то очень распространенным является подход, когда не только пациенты, не только внутри какого-то интернет-сообщества людей, пытающихся просто разобраться в тех явлениях, где они не являются специалистами, начинают ходить упрощенные понятия. Во врачебном коллективе, в частности среди врачей акушеров-гинекологов, когда речь идет о гемостазе, вдруг появляются такие слова: «Скажите, пожалуйста, у меня кровь разжиженная или сгущенная?». То есть «разжижение» и «сгущение» крови применительно к процессам гемостаза стали повседневным явлением. Когда говорят о свертываемости крови, то говорят по поводу "разжижения" или "сгущения" крови.
Если говорить не только о современной медицине, но и о современной психологии, о современном взгляде на мир, есть одно явление, которое очень характерно для современной эпохи: не только для последних 10-15 лет, но примерно начиная с 70-х годов ХХ века. Явление это называется редукция.
Игорь Иванович Гузов рассказывает про фибриноген при беременности, о его роли в возникновении фибрина и в нарушении плацентарной функции.
Если мы сведем саму реакцию образования тромба, весь комплекс реакций, которые так или иначе связаны с гемостазом к тому, что образуется в конечном итоге, то на картинке мы увидим, что из фибриногена (белка, который находится в растворенном состоянии) образуется фибрин.
Добрый день! Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик Центра иммунологии и репродукции.
Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.
Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.
Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.
Какая патология относится к наследственной?
Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.
Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.
Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.
Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.
Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?
Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?
Вопрос: «Скажите, пожалуйста, как быть, если по анализам нет тромбофилии. Она возникает лишь во время беременности. Как грамотно вести такую беременность?».
На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".
Максимально осторожно. Потому что иногда вот эту тромбофилию, если она появляется во время беременности, гипердиагностируют , и тогда пациентка может принимать препараты, которые ей реально не нужны. Я думаю, что здесь по анализам нет тромбофилии. Нужно планировать беременность таким образом, чтобы исключить все дополнительные факторы, которые беспокоят. Потому что, если Вы задаете такой вопрос, то, скорее всего, какая-то проблема есть. Или невынашивание беременности, или проблемы, связанные с преэклампсией. Я считаю, что здесь нужно исходить из того, какая у Вас патология, что изначально заставило Вас сдавать эти анализы, что было и как? И тогда дальше мы будем принимать решения.
В нашем Центре иммунологии и репродукции мы ведём как физиологическую беременность, так и беременность высокого риска.
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог
Врач-генетик высшей категории
Врач ультразвуковой диагностики
